Innhold
Genetisk rådgivning, også kjent som genetisk kartlegging, er en tverrfaglig og tverrfaglig prosess utført med sikte på å identifisere sannsynligheten for at en bestemt sykdom skal oppstå og sjansene for at den overføres til familiemedlemmer. Denne undersøkelsen kan gjøres av bæreren av en bestemt genetisk sykdom og av hans familiemedlemmer, og fra analysen av genetiske egenskaper kan forebyggingsmetoder, risiko og behandlingsalternativer defineres.
Genetisk rådgivning har flere bruksområder, som kan brukes i graviditetsplanlegging eller prenatal omsorg, for å sjekke om det er noen sjanse for endringer i fosteret og i kreft, for å vurdere sjansene for at kreft oppstår og fastslå den mulige alvorlighetsgrad og behandling.
Hva er genetisk rådgivning for
Genetisk rådgivning gjøres med sikte på å verifisere risikoen for å utvikle visse sykdommer. Dette kan være mulig fra analysen av hele personens genom, der enhver form for endring som kan favorisere forekomsten av sykdommer, spesielt kreft med arvelige egenskaper, for eksempel bryst, eggstokk, skjoldbruskkjertel og prostata, kan identifiseres.
For å utføre genetisk kartlegging er det nødvendig at legen anbefaler det, i tillegg anbefales ikke denne typen undersøkelser for alle mennesker, bare for de som er i fare for å utvikle arvelige sykdommer, eller i tilfelle ekteskap mellom slektninger, for eksempel, kalt fremmelig ekteskap. Kjenn risikoen ved et ektepar.
Hvordan gjøres
Genetisk rådgivning består av å utføre tester som kan oppdage genetiske sykdommer. Det kan være tilbakevendende når det er minst to personer i familien med sykdommen, eller potensielle, når det ikke er personer med sykdommen i familien, som gjøres med det formål å verifisere om det er en sjanse for å utvikle en genetisk sykdom eller ikke.
Genetisk rådgivning foregår i tre hovedfaser:
- Anamnese: på dette stadiet fyller personen ut et spørreskjema som inneholder spørsmål relatert til tilstedeværelsen av arvelige sykdommer, problemer knyttet til perioden før eller etter fødselen, historie om mental retardasjon, aborthistorie og tilstedeværelse av blodrelasjoner i familien, som er forholdet mellom pårørende. Dette spørreskjemaet brukes av den kliniske genetikeren og er konfidensielt, og informasjonen er kun for profesjonell bruk og med den respektive personen;
- Fysiske, psykologiske og laboratorietester: legen utfører en serie tester for å sjekke om det er noen fysiske endringer som kan være relatert til genetikk. I tillegg kan barndomsbilder av personen og hans familie analyseres for å også observere egenskaper knyttet til genetikk. Det utføres også etterretningstester og laboratorietester blir bedt om å vurdere helsetilstanden til personen og hans / hennes genetiske materiale, noe som vanligvis gjøres gjennom undersøkelse av menneskelig cytogenetikk. Molekylære tester, som sekvensering, utføres også for å identifisere endringer i personens genetiske materiale;
- Utarbeidelse av diagnostiske hypoteser: siste trinn utføres basert på resultatene av fysiske og laboratorieundersøkelser og analyse av spørreskjemaet og sekvensering. Med dette kan legen informere personen om han har noen genetisk endring som kan overføres til de neste generasjonene, og hvis den er bestått, sjansen for at denne endringen har å manifestere seg og generere sykdommens egenskaper, så vel som alvorlighetsgraden.
Denne prosessen utføres av et team av fagpersoner som koordineres av en klinisk genetiker, som er ansvarlig for å veilede mennesker i forhold til arvelige sykdommer, sjanser for overførbarhet og manifestasjon av sykdommene.
Prenatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan gjøres under prenatal omsorg og er indisert hovedsakelig ved graviditet i høy alder, hos kvinner med sykdommer som kan påvirke fostrets utvikling og hos par med familiebånd, som fettere, for eksempel.
Prenatal genetisk rådgivning er i stand til å identifisere kromosom 21 trisomi, som karakteriserer Downs syndrom, noe som kan hjelpe i familieplanlegging. Lær alt om Downs syndrom.
Personer som ønsker genetisk rådgivning, bør konsultere en klinisk genetiker, som er legen som er ansvarlig for veiledning av genetiske tilfeller.